Adakah Sindrom Down Diwarisi

2024 Pengarang: Bailey Albertson | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 13:03

Adakah sindrom Down diwarisi?

Semua orang mungkin pernah mendengar dan mempunyai idea mengenai sindrom Down. Tetapi adakah pandangan ini bertepatan dengan kenyataan? Contohnya, adakah sindrom Down diwarisi?

Apa itu sindrom Down dan bagaimana ia merebak

Semasa membicarakan sindrom Down, penting untuk memahami bahawa ini bukan penyakit dalam pengertian konvensional. Sindrom Down adalah gangguan genetik di mana sekumpulan kromosom manusia, sebagai peraturan, diwakili oleh 47 kromosom dan bukannya 46.

Kariotip manusia sindrom Down mengandungi kromosom tambahan

Patologi yang dimaksudkan tidak diperoleh: penyimpangan berlaku pada masa pembuahan. Sekiranya sel yang membawa sekumpulan 24 kromosom (biasanya 23) mengambil bahagian dalam persenyawaan, janin mengalami sindrom Down. Lebih-lebih lagi, dalam 90% kes, kromosom tambahan dibawa oleh sel wanita, dan hanya dalam 10% kes - oleh lelaki. Faktor-faktor seperti kehadiran tabiat buruk pada ibu bapa, penyakit semasa kehamilan, dan lain-lain, tidak mempengaruhi kejadian sindrom.

Terdapat beberapa bentuk sindrom:

• trisomi (disebabkan oleh penyimpangan kromosom semasa pembentukan sel seks ibu bapa dan menyebabkan kekalahan semua sel tubuh anak);
• mozaik (disebabkan oleh gangguan kromosom dalam sel embrio dan hanya mempengaruhi beberapa tisu dan organ);
• translokasi (disebabkan oleh penyambungan bahu kromosom ke-21 ke bahu ke-14, yang meningkatkan kemungkinan trisomi semasa pembiakan);
• pendua (disebabkan oleh penduaan bahagian kromosom ke-21 sebagai hasil penyusunan semula kromosom).

Terlepas dari bentuk sindrom, gejala khasnya adalah:

• pemendekan tengkorak yang tidak normal;

• ciri wajah yang dikenali:

  • muka bulat rata;
  • mata condong;
  • epicanthus (kelopak mata ketiga tergantung di sudut dalam mata);
  • hidung rata;
  • keabnormalan gigi;
  • hidung pendek;
  • bintik-bintik usia di iris;

  

  Orang dengan sindrom Down kelihatan serupa

• leher pendek;
• pertumbuhan kecil;
• peningkatan pergerakan sendi;
• penurunan nada otot;
• anggota badan dan jari yang pendek;
• jari kelengkang bengkok;
• lipatan palar melintang;
• ubah bentuk dada;

• kehadiran penyakit bersamaan:

  • masalah pendengaran;
  • pelanggaran aktiviti pernafasan;
  • penyakit jantung:
  • leukemia;
  • strabismus;
  • katarak awal, dll.

Lebih-lebih lagi, dalam setiap kes, kumpulan gejala adalah individu. Walau bagaimanapun, semua pembawa sindrom wujud dalam kebaikan, kelembutan, kesabaran, kemampuan dan cinta kreativiti, yang mana mereka sering disebut "anak-anak matahari."

Pembawa sindrom Down cenderung sangat kreatif.

Menurut data penyelidikan, bentuk sindrom yang paling biasa adalah trisomi (sekitar 95% kes). Mosaicism, translokasi dan pendua lebih jarang berlaku (masing-masing 3%, 1%, dan kurang dari 1% kes).

Faktor-faktor yang boleh menyebabkan sindrom adalah:

• usia ibu bapa (lebih dari 35 untuk ibu dan 45 untuk bapa);

  

  Risiko menghidap sindrom Down pada anak adalah semakin tinggi, semakin tinggi usia ibu.

• usia nenek ibu pada masa kelahiran anaknya (ibu seorang anak dengan sindrom) - semakin tua dia, semakin tinggi risiko menghidap penyakit pada cucu / cucunya;
• sumbang mahram (perkahwinan antara saudara darah);
• keturunan (1/3 daripada semua kes bentuk sindrom translokasi atau tidak lebih daripada 2% daripada semua kes penyakit ini).

Dengan kata lain, sindrom Down pada 99% kes adalah genetik yang tidak disengajakan, tetapi bukan anomali keturunan. Setiap keluarga dapat menghadapi patologi ini, tanpa mengira bangsa, gaya hidup, keadaan kewangan.

Video: Elena Malysheva pada sindrom Down

Sindrom Down adalah patologi genetik yang serius dari mana tidak ada yang kebal. Walau bagaimanapun, dengan tahap perubatan semasa, adalah mungkin untuk mengurangkan risiko sindrom dengan ketara. Sekiranya, atas sebab tertentu, ini tidak dapat dilakukan, adalah penting untuk memahami bahawa sindrom itu bukan kalimat: dengan penjagaan, kesabaran, penjagaan dan cinta yang betul, pembawa patologi dapat menjalani kehidupan yang normal dan bahagia.